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Catégorie : Maladies Rares de la Peau

Etude dans les lymphangiomes avec mutation de PIK3CA

5 Mai,2023 preys

Etude industrielle (Novartis) Objectifs : Etude multicentrique randomisée testant l’Alpelisib versus placebo en double aveugle, inhibiteur de PIK3CA dans les …

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Malformations lymphatiques kystiques

18 Mar,2021 preys

Les malformations lymphatiques kystiques (MLK) sont constituées de tissu lymphatique malformatif localisé. Elles apparaissent dès la naissance ou plus tard, …

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Syndromes hypertrophiques liés au gène PIK3CA (PROS)

18 Mar,2021 preys

Les syndromes hypertrophiques liés à une mutation en « mosaïque » du gène PIK3CA comprennent diverses présentations cliniques en fonction de la …

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Xeroderma pigmentosum

25 Oct,2020 preys

Le xeroderma pigmentosum (XP) est une maladie qui touche un enfant né sur un million en Europe. Sa fréquence est …

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Naevus géant congénital

25 Oct,2020 preys

Il s’agit de « grains de beauté » géants, de découverte assez stupéfiante pour les parents et les soignants à la naissance.  …

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Troubles de la pigmentation d’origine génétique

25 Oct,2020 preys

En dehors des albinismes, de nombreuses affections peuvent se présenter par une des taches ou nappes blanches sur la peau, …

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Trichothiodystrophie

25 Oct,2020 Fanny MORICE-PICARD

La trichothiodystrophie (TTD) est une maladie rare (probablement 1/1 000 000 naissances) mais probablement non diagnostiquée ou sous diagnostiquée. L’expérience …

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Malformations vasculaires

25 Oct,2020 Christine LABREZE

Les malformations vasculaires  comprennent : les malformations des vaisseaux capillaires (angiome plan ou taches de vin), les malformations lymphatiques, veineuses …

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Hémangiomes

25 Oct,2020 Christine LABREZE

Les hémangiomes infantiles Les hémangiomes sont présents chez 4 à 10% des nourrissons, ils apparaissent le plus souvent après la …

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Albinisme oculo-cutané

25 Oct,2020 Fanny MORICE-PICARD

L’albinisme oculo-cutané (AOC) se caractérise par un défaut de production de pigment (la mélanine) dans les cellules de la pigmentation …

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