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Auteur/autrice : preys

Malformations lymphatiques kystiques

18 Mar,2021 preysLaisser un commentaire

Les malformations lymphatiques kystiques (MLK) sont constituées de tissu lymphatique malformatif localisé. Elles apparaissent dès la naissance ou plus tard, …

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Syndromes hypertrophiques liés au gène PIK3CA (PROS)

18 Mar,2021 preysLaisser un commentaire

Les syndromes hypertrophiques liés à une mutation en « mosaïque » du gène PIK3CA comprennent diverses présentations cliniques en fonction de la …

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Xeroderma pigmentosum

25 Oct,2020 preys

Le xeroderma pigmentosum (XP) est une maladie qui touche un enfant né sur un million en Europe. Sa fréquence est …

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Naevus géant congénital

25 Oct,2020 preys

Il s’agit de « grains de beauté » géants, de découverte assez stupéfiante pour les parents et les soignants à la naissance.  …

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Troubles de la pigmentation d’origine génétique

25 Oct,2020 preysLaisser un commentaire

En dehors des albinismes, de nombreuses affections peuvent se présenter par une des taches ou nappes blanches sur la peau, …

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Epidermolyse bulleuse héréditaire

25 Oct,2020 preysLaisser un commentaire

Les épidermolyses bulleuses héréditaires constituent un groupe de génodermatoses caractérisées par la formation de bulles, d’érosions et de plaies liée …

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Etude dans les PI3K-related Overgrowth Syndrom – PROS

25 Oct,2020 preys

Etude industrielle (Novartis) Objectifs : Etude multicentrique randomisée testant l’Alpelisib versus placebo en double aveugle, inhibiteur de PI3K dans les …

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Etude TOPICAL (PH-RC Tours)

25 Oct,2020 preys

Objectifs : Etude multicentrique randomisée en double aveugle testant du gel de sirolimus sur les lymphangiomes microkystiques. Principaux critères d’éligibilité …

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Nouveaux essais cliniques

Etude dans les PI3K-related Overgrowth Syndrom – PROS

Articles récents

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  • Syndromes hypertrophiques liés au gène PIK3CA (PROS)
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