Les malformations lymphatiques kystiques (MLK) sont constituées de tissu lymphatique malformatif localisé. Elles apparaissent dès la naissance ou plus tard, …
Syndromes hypertrophiques liés au gène PIK3CA (PROS)
Les syndromes hypertrophiques liés à une mutation en « mosaïque » du gène PIK3CA comprennent diverses présentations cliniques en fonction de la …
Xeroderma pigmentosum
Le xeroderma pigmentosum (XP) est une maladie qui touche un enfant né sur un million en Europe. Sa fréquence est …
Naevus géant congénital
Il s’agit de « grains de beauté » géants, de découverte assez stupéfiante pour les parents et les soignants à la naissance. …
Troubles de la pigmentation d’origine génétique
En dehors des albinismes, de nombreuses affections peuvent se présenter par une des taches ou nappes blanches sur la peau, …
Epidermolyse bulleuse héréditaire
Les épidermolyses bulleuses héréditaires constituent un groupe de génodermatoses caractérisées par la formation de bulles, d’érosions et de plaies liée …
Etude dans les PI3K-related Overgrowth Syndrom – PROS
Etude industrielle (Novartis) Objectifs : Etude multicentrique randomisée testant l’Alpelisib versus placebo en double aveugle, inhibiteur de PI3K dans les …
Etude TOPICAL (PH-RC Tours)
Objectifs : Etude multicentrique randomisée en double aveugle testant du gel de sirolimus sur les lymphangiomes microkystiques. Principaux critères d’éligibilité …