Syndromes hypertrophiques liés au gène PIK3CA (PROS)

Les syndromes hypertrophiques liés à une mutation en « mosaïque » du gène PIK3CA comprennent diverses présentations cliniques en fonction de la localisation ou du type d’atteinte prédominante. La prévalence exacte de ces syndromes rares est inconnue.

Parmi les trois types principaux :

  • Le terme CLOVES sera utilisé pour « Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular malformations, Epidermal nevi, Scoliosis/Skeletal/Spinal anomalies» si le tableau est dominé par l’hypertrophie segmentaire (focale ou plurifocale)
  • Le terme Klippel-Trenaunay (KTS) sera utilisé lorsque les malformations vasculaires, souvent au premier plan, s’associent à une hypertrophie des tissus mous et du tissu osseux, et intéressent un membre, le plus souvent le membre inférieur
  • Le terme MCAP sera utilisé pour Megalencephaly -CApillary-malformation -Polymicrogyriasi le tableau est dominé par une hypertrophie cérébrale (mégalencéphalie).

Du fait de la diversité des atteintes, la prise en charge du patient atteint des syndromes CLOVES et KTS repose sur une coopération pluridisciplinaire, principalement entre les dermatologues, les généticiens, les médecins vasculaires, les médecins spécialistes en hémostase, les radiologues, les chirurgiens orthopédiques, les chirurgiens pédiatres à orientation plastique et les pédiatres des centres référents, le médecin traitant, des médecins de plusieurs disciplines médicales ou chirurgicales selon les atteintes associées, et pluriprofessionnelle : kinésithérapeute, podologue et l’ensemble des professionnels paramédicaux impliqués.

Plusieurs essais cliniques évaluent des traitements ciblés contre un composant de la voie PI3K-mTOR, dont 1 en partenariat avec le laboratoire Novartis qui sera disponible courant 2021 dans le service.

Plan national de soin (PNDS) du PROS en 2020

édité par l’HAS (Haute Autorité de Santé)

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