Troubles de la pigmentation d’origine génétique

En dehors des albinismes, de nombreuses affections peuvent se présenter par une des taches ou nappes blanches sur la peau, reflétant une anomalie du système pigmentaire au cours de son transmissible sont indiquées au-dessous. Pour ces affections, il est important de consulter pour un diagnostic précis sur lequel repose la prise en charge adéquate du patient, qui inclut fréquemment le diagnostic moléculaire.

  • Piebaldisme : mèche blanche et dépigmentation médiane antérieures, atteinte jambes et avant bras, hérédité dominante, traitement chirurgical de la dépigmentation comme dans le vitiligo
  • Syndrome de Waardenburg. Mèche blanche frontale et parfois hypopigmentation ventrale, hypertélorisme, parfois surdité, parfois mégacolon congénital (Maladie de Hirschprung).
  • Sclérose tubéreuse de Bourneville : Dépigmentation en macules plus ou moins larges, avec autres signes cutanés (angiofibromes, plaques peau de chagrin) et extra-cutanés (crises d’épilepsie, lésions rénales ou cardiaques). 2 gènes connus et hérédité dominante
  • Hypomélanose de Ito : dépigmentaton en lignes fines diffuses ou d’un segment de peau.