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Blog

Malformations lymphatiques kystiques

18 Mar,2021 preysLaisser un commentaire

Les malformations lymphatiques kystiques (MLK) sont constituées de tissu lymphatique malformatif localisé. Elles apparaissent dès la naissance ou plus tard, …

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Syndromes hypertrophiques liés au gène PIK3CA (PROS)

18 Mar,2021 preys

Les syndromes hypertrophiques liés à une mutation en « mosaïque » du gène PIK3CA comprennent diverses présentations cliniques en fonction de la …

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Xeroderma pigmentosum

25 Oct,2020 preys

Le xeroderma pigmentosum (XP) est une maladie qui touche un enfant né sur un million en Europe. Sa fréquence est …

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Naevus géant congénital

25 Oct,2020 preys

Il s’agit de « grains de beauté » géants, de découverte assez stupéfiante pour les parents et les soignants à la naissance.  …

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Troubles de la pigmentation d’origine génétique

25 Oct,2020 preysLaisser un commentaire

En dehors des albinismes, de nombreuses affections peuvent se présenter par une des taches ou nappes blanches sur la peau, …

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Trichothiodystrophie

25 Oct,2020 Fanny MORICE-PICARD

La trichothiodystrophie (TTD) est une maladie rare (probablement 1/1 000 000 naissances) mais probablement non diagnostiquée ou sous diagnostiquée. L’expérience …

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Malformations vasculaires

25 Oct,2020 Christine LABREZE

Les malformations vasculaires  comprennent : les malformations des vaisseaux capillaires (angiome plan ou taches de vin), les malformations lymphatiques, veineuses …

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Hémangiomes

25 Oct,2020 Christine LABREZE

Les hémangiomes infantiles Les hémangiomes sont présents chez 4 à 10% des nourrissons, ils apparaissent le plus souvent après la …

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Albinisme oculo-cutané

25 Oct,2020 Fanny MORICE-PICARD

L’albinisme oculo-cutané (AOC) se caractérise par un défaut de production de pigment (la mélanine) dans les cellules de la pigmentation …

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Epidermolyse bulleuse héréditaire

25 Oct,2020 preysLaisser un commentaire

Les épidermolyses bulleuses héréditaires constituent un groupe de génodermatoses caractérisées par la formation de bulles, d’érosions et de plaies liée …

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Nouveaux essais cliniques

Etude dans les PI3K-related Overgrowth Syndrom – PROS

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