Les épidermolyses bulleuses héréditaires constituent un groupe de génodermatoses caractérisées par la formation de bulles, d’érosions et de plaies liée à une fragilité cutanée. Un défaut dans la fabrication des protéines de la peau peut être responsable d’épidermolyse bulleuse. Ces maladies génétiques sont transmises selon le mode autosomique dominant ou autosomique récessif.
La classification des épidermolyses bulleuses repose sur le niveau de clivage à l’intérieur de la peau. La première étape du diagnostic est donc de déterminer ce niveau de clivage. Elle repose sur l’analyse histologique, immunohistologique et/ou sur la microscopie électronique d’une biopsie cutanée. Il est classique de distinguer :
- Les épidermolyses bulleuses épidermolytiques ou simples lorsque le niveau de clivage survient dans l’épiderme. Ce sont les plus fréquentes.
- Les épidermolyses bulleuses jonctionnelles lorsque le niveau de clivage survient à la jonction dermo-épidermique dans la membrane basale
- Les épidermolyses bulleuses dystrophiques dont le niveau de clivage est sous la membrane basale dans le derme.
Association
Association Debra France (Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association) : http://www.debra.fr/
Documentation utile
Fiche prise en charge infirmière des EBH graves
PNDS national Epidermolyse Bulleuse Héréditaire (Avril 2015)